Eşanlamlılar: CLN7, Türk Varyantı Geç İnfantil Seroid Lipofuksinoz
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Türk varyantı geç infantil seroid lipofuksinoz olarak da bilinen CLN7, MFSD8 mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir nörodejeneratif hastalıktır; 2-7 yaşta başlar ve ergenlik sonrasına sağkalım nadirdir. Sık başlangıç belirtisi konvülziyondur; gelişimsel gerileme, görme kaybı ve konuşma bozukluğu eşlik eder, ataksi ve Miyoklonus görülür. Periferik yaymada vakuollü lenfositler ve ultrastrüktürel olarak parmak izi profilleri saptanır; tanı MFSD8 patojenik varyantıyla konur. Tedavi semptomatiktir. Ayırıcı tanıda CLN2, CLN5, CLN6 ve CLN8 yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- MFSD8 mutasyonuna bağlı OR nörodejeneratif hastalık; 2-7 yaşta başlar, ergenlik sonrasına sağkalım nadir. Tedavi semptomatik. (Metabolizma › Lizozomal Transport Defektleri; s.2622)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CLN7 (Türk varyantı geç infantil NCL): lizozomal transmembran proteini MFSD8’i kodlayan MFSD8 mutasyonlarıyla OR nörodejeneratif bozukluk; >100 olgu bildirilmiştir (s.2622)
Etiyoloji ve patogenez
- Tablo 1: MFSD8; beyin tutulumu var, göz ve HSM yok; kas etkilenir (s.2617)
Klinik bulgular ve seyir
- Başlangıç genellikle 2-7 yaş; en sık nöbet ve gelişimsel gerileme, erken ataksi veya görme bozukluğu olabilir (s.2622)
- İlerleyen dönemde Miyoklonus, ataksi, konuşma bozukluğu, görme kaybı; zihinsel ve motor beceriler azalır; genelde ergenlik yaşlarını aşan sağkalım yoktur (s.2622)
Tanı
- Kan yaymasında vakuollü lenfositler, ultrastrüktürde doğrusal ve parmak izi profilleri (s.2622)
- Başlangıç yaşı, klinik, seyir ve depo morfolojisi diğer geç infantil CLN formlarından (CLN2, CLN5, CLN6, CLN8) ayırt edici değildir; MFSD8 patojenik varyantı en uygun tanı yöntemidir (s.2622)
Tedavi
- Onaylı küratif tedavi yok; CLN3’e benzer semptomatik ve palyatif tedavi (s.2622)