Yalnızca jeneralize tonik klonik nöbetlerle giden epilepside başlangıç adolesan dönemdedir (tipik 16 yaş, 6-28 yaş). Nöbetler uyanıştan 1-2 saat sonra, bazen uykuya dalınca olur; baskın olmamakla birlikte absans nöbeti de görülebilir. EEG’de jeneralize 3-4 Hz diken yavaş dalga saptanır; uyku yoksunluğu, fotik uyarım, stres ve alkol tetikleyicidir. Antinöbet ilaca yanıtlıdır, ancak yatkınlık ömür boyu sürer.
Sakral gamze %2-5 oranında görülür; 0,5 cm’den küçükse benigndir. 0,5 cm’den büyük gamze, hipertrikoz veya sakral cilt renk değişikliği eşlik ediyorsa nöral tüp defekti açısından ultrasonografi ile değerlendirilmelidir.
Sandifer sendromu, gastroözofageal reflüye bağlı tortikolis ve retrotortikolis ile anormal postür tablosudur; beslenmeden yaklaşık 30 dakika sonra ortaya çıkar. Boyun fleksiyonu veya baş eğme (dinamik tortikolis) olur; boğulma, siyanoz, laringospazm ve apne eşlik edebilir. Reflü tedavisine yanıt verir.
Santral kor miyopatisi, neonatal dönemde başlayan, genellikle ilerleyici olmayan bir konjenital miyopatidir; olguların %90’ında RYR1 mutasyonu vardır ve malign hipertermi riski taşır. Proksimal belirgin hipotoni ve değişken kas güçsüzlüğü, hafif yüz kası güçsüzlüğü, motor gelişim geriliği ve ön planda kas yorgunluğu görülür; kreatin kinaz normaldir.
Sarkoglikanopatiler (LGMD 2C-2F), sarkoglikan kompleksi genlerinin (SGCG, SGCA, SGCB, SGCD) mutasyonlarına bağlı otozomal resesif hastalıklardır; DMD’ye benzer bir fenotiple 2-15 yaş arasında başlar. Kuadriseps güçsüzlüğü 4-7 yaşta başlar, kreatin kinaz çok yüksektir. Ambulasyon kaybı ergenlikte veya 1.-2. dekatta olur; tipe göre değişen dilate kardiyomiyopati görülür ve 2C’de solunum yetmezliği 3. dekatta gelişir.