K

Kabus Bozukluğu

Uykudan uyandıran, iyi hatırlanan, yoğun korku ve disfori içeren tekrarlayıcı düşlerdir; genellikle REM uykusunda ve gecenin ikinci yarısında görülür. Sıklıkla 10 yaş öncesinde, özellikle 3-6 yaşta yaygındır; stres, anksiyete ve TSSB ile ilişkilidir, bu nedenle çocuk istismarı da düşünülmelidir. Çocuk korku içerikli rüyayı ayrıntılı anlatır, uyanınca yönelimi yerindedir, yoğun anksiyete yaşar, yeniden uyumaktan kaçınır ve uykuya dönmekte güçlük çeker; hafif taşikardi olabilir. DSM-5’e göre ana uyku döneminin ikinci yarısında ortaya çıkan, tekrarlayıcı, uzun süreli, ileri derecede disforik düşler; uyku bozulması veya işlev kaybı bulunur ve madde ile eşzamanlı bozukluklarla açıklanamaz. Özel tedavisi yoktur; uyku hijyeni ve kabus yeniden yazma teknikleri kullanılır. Ayırıcı tanıda uyku terörü yer alır.

Kaldırım Taşı Lizensefali

Anormal pial membran yapılanmasına bağlı bir malformasyondur; α-distroglikan glikozilasyon bozukluğuyla (distroglikanopati) ilişkilidir. Konjenital müsküler distrofi ve göz anormallikleri eşlik edebilir.

Kalpainopati

CAPN3 mutasyonuna bağlı, yavaş ilerleyen bir kas hastalığıdır ve 2-40 yaş arasında başlayabilir. Proksimal kas güçsüzlüğü (distal kaslar da etkilenebilir), sık görülen skapular kanatlanma ve çok yüksek kreatin kinaz vardır; ambulasyon kaybı 5-30’lu yaşların sonlarında gelişir. Solunum sıkıntısı eşlik edebilir.

Kas-Göz-Beyin Hastalığı

POMGnT1 mutasyonuna bağlı, alfa-distroglikan glikozilasyon kusuruyla giden bir hastalıktır. Serebral disgenezis görülür.

Kavernöz Malformasyon

Endotel döşeli dilate sinüzoidal damarlardan oluşur; yıllık kanama riski %4-5’tir. Lokalize baş ağrısı, konvülziyon ve fokal nörolojik defisit yapabilir. MRG’de hemosiderin birikimine bağlı patognomonik çiçek açan multilobüler görünüm vardır; anjiyografide bulgu vermez. Tedavi cerrahi rezeksiyondur.

KCNQ2 Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopatisi