Çocuk nörolojisi; beyin, omurilik, periferik sinir, nöromüsküler kavşak ve kası etkileyen hastalıkları kapsar. Bilgi tabanında bu başlık altında 260’ı aşkın hastalık ve sendrom yer alır: epilepsiler ve nöbeti taklit eden durumlar, baş ağrıları, serebrovasküler hastalıklar, beyin gelişim malformasyonları, nörokutan sendromlar, hareket bozuklukları, ataksiler, demiyelinizan hastalıklar, nöromüsküler hastalıklar ve uyku bozuklukları. Alanın çocukluk çağındaki ağırlığı birkaç noktada belirgindir. Status epileptikus çocukluğun en sık nörolojik acilidir. Serebral palsi çocukluk çağının en sık engellilik nedenidir. Nöbetler ise yenidoğanda en sık görülen nörolojik sorundur. Pek çok tablo genetik temellidir (SCN1A, SMN1, distrofin, TSC1/TSC2, NF1 gibi) ve son yıllarda gen hedefli tedaviler (örneğin SMA’da nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam) seyri değiştirmeye başlamıştır.
Akut nöbetler ve epilepsiler. Epilepsi, 24 saatten uzun arayla en az iki provoke edilmemiş nöbet, bir nöbet ve yüksek tekrar riski ya da bir epilepsi sendromu tanısıyla tanımlanır. Akut sistemik bir hastalıkla (hipoglisemi, hiponatremi, menenjit, travma) zamansal ilişkili nöbet ise akut semptomatik nöbet sayılır. Febril konvülsiyon çocukların yaklaşık %4’ünde görülür; basit ve komplike olarak ayrılır. Epilepsi sendromları yaşa göre dizilir:
Yapısal nedenler arasında fokal kortikal displazi ve hipokampal sklerozlu mezial temporal lob epilepsisi öne çıkar. Bu hastalarda ilaç direnci sık görülür ve cerrahi önem kazanır.
Nöbeti taklit eden (nonepileptik) olaylar. En sık örnek 6 ay ile 6 yaş arasında görülen nefes tutma atağıdır. Bu grupta ayrıca senkop, benign paroksismal vertigo, Sandifer sendromu, infantil mastürbasyon, hayal kurma, jitteriness ve psikojenik nonepileptik nöbet yer alır.
Baş ağrıları. Primer baş ağrılarından migren çocuklukta en sık akut epizodik baş ağrısıdır. Diğerleri gerilim tipi ve nadir görülen küme baş ağrısıdır. Altta yatan bir patolojiye bağlı sekonder baş ağrıları (enfeksiyon, kanama, kitle) ve idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon ayrı değerlendirilir.
Serebrovasküler hastalıklar. Arteriyel iskemik inme pediatrik inmenin %55’ini oluşturur. Bu grupta neonatal inme, hemorajik inme, serebral venöz sinüs trombozu, moyamoya ve vasküler malformasyonlar (kavernöz malformasyon gibi) da bulunur.
Gelişimsel malformasyonlar. Miyelomeningosel yaşamla bağdaşan en yaygın nöral tüp defektidir. Diğer örnekler Chiari I, Dandy-Walker, holoprosensefali, korpus kallozum agenezisi, lizensefali, polimikrogiri ve primer mikrosefalidir. Çoğu epilepsi ve gelişim geriliğiyle seyreder. Hidrosefali bu malformasyonların ortak komplikasyonudur.
Nörokutan sendromlar. Bu grupta nörofibromatozis tip 1 (café-au-lait lekeleri, nörofibromlar, optik yolak gliomu), tuberoskleroz (hipopigmente maküller, kortikal tüberler, infantil spazm) ve Sturge-Weber sendromu (port şarabı lekesi, leptomeningeal anjiyom) yer alır.
Hareket bozuklukları ve ataksiler. Tik bozukluğu, Tourette sendromu, distoni, tremor ve kazanılmış korenin en sık nedeni olan Sydenham koresi bu gruptadır. Akut ataksinin en sık nedeni akut serebellar ataksidir. Kalıtsal ataksilerden Friedreich ataksisi otozomal resesif ataksilerin en sık görülenidir.
Demiyelinizan ve immün hastalıklar. ADEM, multipl skleroz ve nöroblastomla ilişkili opsoklonus-miyoklonus sendromu bu grupta yer alır.
Nöromüsküler hastalıklar. Tutulum düzeyine göre ayrılır: