Semptomlar

Semptom Listesi

• Eklem Sertliği — ilerleyici · s.2609
• İşitme Kaybı — sağırlık · s.2609

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Klinik değişkendir, iki uç formun bulguları görülebilir: kısa boy, kapak hastalığı, eklem sertliği, sağırlık, korneal bulanıklık (s.2609)
• Mental etkilenim yoktur ya da hafiftir (s.2609)
• İlerleyici eklem sertliği ve dejeneratif kemik hastalığı yaygındır; kord kompresyonuna bağlı miyelopati sık komplikasyondur (s.2609)
• Bulgular genellikle 3-8 yaşta ortaya çıkar; kalp tutulumu ve üst solunum yolu obstrüksiyonu morbiditeyi belirler (s.2609)

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2609
• Korneal Bulanıklık · s.2609
• Miyelopati — kord kompresyonuna bağlı; sık komplikasyon · s.2609
• Üst Solunum Yolu Obstrüksiyonu · s.2609

Diğer

• Kalp Kapak Hastalığı · s.2609

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Dejeneratif Kemik Hastalığı · s.2609