Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık
Özet
Boncuklu saç hastalığıdır; çoğunlukla otozomal dominanttır ve kıl korteksine spesifik keratin gen mutasyonlarına bağlıdır. Saç kuru ve kırılgandır, nadiren 1-2 cm’yi geçer; şiddetli olguda tam kel kalınabilir. Trikoskopide eliptik boğumlar (nodal patern) görülür. Keratosis pilaris, diş ve tırnak anomalileri ile katarakt eşlik edebilir. Oral retinoid veya %2 minoksidil fayda sağlayabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Boncuklu saç; çoğunlukla otozomal dominant, kıl korteksine spesifik keratin gen mutasyonları; oral retinoid veya %2 minoksidil fayda sağlayabilir. (Dermatoloji › Pediatrik Saç Hastalıkları; s.4583)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Boncuklu saç; düzenli aralıklı eliptik boğumlar ve kırılgan medullasız daralmalar (s.4583)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğunlukla otozomal dominant; kıl korteksine özgü keratin gen mutasyonları (s.4583)
Klinik bulgular ve seyir
- Neonatal lanugo döküldükten sonra kuru, cansız, kırılgan saç, nadiren 1-2 cm’yi geçer; şiddetli olguda tam kel; oksipital-enseye lokalize sınırlı form; foliküler keratoz, diş-tırnak anomalisi, katarakt, mental retardasyon eşlik edebilir (s.4583)
Tedavi
- Puberte/gebelikte spontan düzelme; oral retinoid veya %2 minoksidil faydalı bildirilmiştir (s.4583)
Semptomlar (1)
Bulgular (6)
Fizik muayene
- Alopesi — şiddetli olguda tam kel · s.4583