Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Subsarkolemmal miyozin ağır zincir birikimi ile giden bir protein agregasyon miyopatisidir; ß-kardiyak miyozin ağır zincir distal mutasyonlarına bağlıdır. Klinik şiddet ve başlangıç yaşı çok değişkendir; kas güçsüzlüğü ambulasyonu bozabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Subsarkolemmal miyozin ağır zincir birikimi ile giden protein agregasyon miyopatisi; ß-kardiyak miyozin ağır zincir distal mutasyonları; klinik şiddet ve başlangıç yaşı çok değişken. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3999)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Kas liflerinde miyozin ağır zincirinin subsarkolemmal birikimiyle giden protein agregasyon miyopatisi (s.3999).
Etiyoloji ve patogenez
- Yavaş/beta-kardiyak miyozin ağır zincirinin (MYH7) distal ucundaki mutasyonlarla ilişkili (s.3999).
Klinik bulgular ve seyir
- Klinik şiddet ve başlangıç yaşı oldukça değişken: güçsüzlüğün belirgin olmadığı tipten ambulasyonu ciddi bozan çocukluk başlangıçlı tipe ve geç başlangıçlı tipe uzanır (s.3999).
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Fizik muayene
Patoloji
Kaynak