Eşanlamlılar: Becker Hastalığı, Thomsen Hastalığı

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

CLCN1 mutasyonuna bağlı kalıtsal miyotonidir; dominant (Thomsen) veya resesif (Becker) geçişli olabilir. Yüz ve ekstremitelerde kas sertliği vardır; soğukta kötüleşir, kas kullanımıyla düzelir.

Bölümlerdeki özetler

• CLCN1 mutasyonu; dominant (Thomsen) veya resesif (Becker) kalıtım. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4092)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• CLCN1 (iskelet kası klorür kanalı) mutasyonları; dominant (Thomsen) veya resesif (Becker) kalıtım; birleşik heterozigotluk sık olduğundan genetik danışmanlık karmaşıktır (s.4092)

Klinik bulgular ve seyir

• Yüz ve ekstremite kaslarında soğuk havada kötüleşen, kas kullanımıyla düzelen dalgalı sertlik (s.4092)

Semptomlar (1)

• Kas Sertliği — yüz ve ekstremite; soğukta kötüleşir, kas kullanımıyla düzelir · s.4092

Bulgular (0)

Kaynak

• Kısım 22 Genetik › Bölüm 9: Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12 (s.4085–4096)