Eşanlamlılar: Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon 4, C19orf12 İlişkili Nörodejenerasyon, MPAN

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

C19ORF12 mutasyonlarına bağlı, bazal ganglionlarda demir birikimi ile giden nörodejenerasyondur (beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon 4). PKAN’a göre daha geç yaşta başlar ve daha uzun seyreder. Psikiyatrik belirtiler, optik atrofi, motor aksonal nöropati, spastik parapleji ve Parkinsonizm görülür.

Bölümlerdeki özetler

• C19ORF12 mutasyonlarına bağlı; bazal ganglionlarda demir birikimi. PKAN’a göre daha geç yaşta başlar ve daha uzun seyir gösterir. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2580)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Mitokondriyal magnezyum homeostazında rol alan proteini kodlayan C19ORF12 mutasyonları; bazal ganglionlarda demir birikimi; spastik parapleji 43 / beyin demir birikimi 4 (s.2579, s.2580).

Klinik bulgular ve seyir

• Psikiyatrik belirtiler, optik atrofi, motor aksonal nöropati sık; PKAN’a göre daha ileri yaşta başvuru ve daha uzun seyir (s.2580).

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Optik Atrofi · s.2580
• Parkinsonizm · s.2579
• Spastik Parapleji · s.2579

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Motor Aksonal Nöropati · s.2580