Semptomlar

Semptom Listesi

• Akut Karın — tekrarlayan ileus benzeri ataklar · s.2669

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Progresif eksternal oftalmopleji, tekrarlayıcı ileus benzeri akut batın ataklarına yol açan GİS hareket bozukluğu, Periferik Nöropati, yaygın lökoensefalopati; genellikle 4. dekatta ölüm (s.2669)
• Çocuklukta sık tekrarlayan ileus ataklarıyla acile başvurabilir; direkt grafide GİS belirgin genişler; ikinci dekat ortasında belirginleşen kaşeksi önemli uyarı; ilk dekatta tekrarlayan psödo-obstrüksiyon ve kaşeksi varsa akla gelmeli (s.2669,2672)

Fizik muayene

• Gastrointestinal Hareket Bozukluğu — psödo-obstrüksiyon · s.2669
• Kaşeksi — ikinci dekat ortası; önemli uyarıcı · s.2669
• Periferik Nöropati · s.2669
• Progresif Eksternal Oftalmopleji · s.2669

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Gastrointestinal Sistem Dilatasyonu — ayakta direkt batın grafisi · s.2669
• Lökoensefalopati — yaygın · s.2669

Tanı

Özet

MNGIE, TYMP geninin biallelik varyantlarına bağlı bir mitokondriyal DNA deplesyon sendromudur; ölüm genellikle 4. dekatta olur. Progresif eksternal oftalmopleji, Periferik Nöropati ve yaygın lökoensefalopati ile birlikte gastrointestinal hareket bozukluğu (psödo-obstrüksiyon) vardır; tekrarlayan ileus benzeri akut karın ataklarında ayakta direkt grafide gastrointestinal sistem dilatasyonu görülür. İkinci dekat ortasında gelişen kaşeksi önemli bir uyarıcıdır. Eritrosit enkapsüle timidin fosforilaz ve alojenik hematopoetik kök hücre nakli gibi tedaviler araştırılmaktadır.

Bölümlerdeki özetler