Semptomlar

Semptom Listesi

• Kas Güçsüzlüğü · s.3982
• Psikomotor Gerilik · s.3982

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İnfantil/çocukluk çağı; hipotoni, kas güçsüzlüğü, psikomotor gerilik, oftalmik tutulum, kardiyomiyopati, nadiren karaciğer yetmezliği (s.3982).

Fizik muayene

• Hipotoni · s.3982
• Oftalmik Tutulum · s.3982

Diğer

• Kardiyomiyopati · s.3982

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Karaciğer Yetmezliği — nadiren · s.3982

Tanı

Özet

İnfantil veya çocukluk çağında başlayan, SCO2, TK2 ve DGUOK genleriyle ilişkili otozomal resesif (mitokondriyal deplesyon) bir tablodur. Kas güçsüzlüğü, Nöromüsküler Hipotoni ve psikomotor gerilik görülür; oftalmik tutulum, kardiyomiyopati ve nadiren karaciğer yetmezliği eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• İnfantil/çocukluk çağı; SCO2, TK2, DGUOK; otozomal resesif (mitokondriyal deplesyon). (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980, s.3982)