Eşanlamlılar: MTHFD1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MTHFD1 genine bağlı nadir bir hastalıktır; timidin ve pürin sentezi ile homosistein remetilasyonu bozulur. Megaloblastik anemi, Atipik Hemolitik Üremik Sendrom, ağır kombine immün yetmezlik, konvülziyon ve zihinsel gerilik görülebilir. Serum folat normal olmasına rağmen BOS folatı düşüktür; serum homosistein yüksek, metiyonin normal veya düşüktür. Folinik asit tedavisinden fayda gören olgular bildirilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- MTHFD1 genine bağlı nadir hastalık; timidin, pürin sentezi ve homosistein remetilasyonu bozulur. Folinik asit tedavisinden fayda gören olgular bildirilmiştir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2574)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MTHFD1 geni (14q23.3); metilen-THF dehidrogenaz, metenil-THF siklohidrolaz ve 10-formil-THF sentetazı içeren trifonksiyonel enzim; timidin, pürin sentezi ve homosistein remetilasyonu için gerekli; nadir (s.2574).
Klinik bulgular ve seyir
Tanı
- Serum folat normal, BOS folat düşük; serum homosistein yüksek, metiyonin normal veya düşük (s.2574).
Tedavi
- Folinik asitten fayda gören olgular bildirilmiştir (s.2574).
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene