Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Methemoglobinemi
ad-en	Methemoglobinemia
gen	CYB5R3 (NADH sitokrom b5 redüktaz), HBB/HBA (M hemoglobinleri)
kalitim	Otozomal resesif (NADH sitokrom b5 redüktaz); otozomal dominant (M hemoglobinleri)
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-04
kaynaklar	Nelson - Bölüm 20 Kan

Methemoglobinemi

Hemoglobin sentezindeki veya metabolizmasındaki doğuştan değişikliklerin sonucu hemoglobinin redüksiyonu ve oksidasyonunda dengesizlikler ortaya çıkar ve methemoglobinin serum konsantrasyonundaki artışın neden olduğu klinik bir sendromdur (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Biyokimya

Hemoglobin içindeki demir molekülü, oksijeni normal olarak taşımak için gerekli olan ferröz halindedir (Fe²⁺).
Fizyolojik koşullar altında salınan oksijene yavaş ve sürekli bir elektron kaybı olur ve ferrik (Fe³⁺) form su ile birleşerek methemoglobin (MetHb) oluşturur.
Yeni oluşan MetHb’nin oksijene taşıma yeteneği azalmıştır.

MetHb azaltım yolları

Yol	Mekanizma	Katkı
Fizyolojik ve baskın yol	Sitokrom b5 redüktaz tarafından katalize edilen indirgenmiş nikotinamid adenin dinükleotide (NADH) bağımlı reaksiyonudur	MetHb üretiminin 100 kat daha verimlidir
Alternatif yol	Heksoz monofosfat şantında G6PD tarafından üretilen NAD fosfat kullanır ve bir ekstrinsik elektron alıcısının etkinleştirilmesini gerektirir (yani metilen mavisi, askorbik asit, riboflavin)	Normal bireylerde, bu yolun MetHb’ye oksidasyonu %0,5-3’lük yavaş bir hızda gerçekleşir ve bu, %1 MetHb’lik sabit bir durumu korumak için MetHb azalması ile karşılanır

Nedenler

1. Edinilmiş (toksik) methemoglobinemi

⚠️ Toksik methemoglobinemi, kalıtsal methemoglobinemiden çok daha yaygındır (Nelson - Bölüm 20 Kan).

MetHb, toksik maddelere maruz kalma veya NADH-sitokrom b5 redüktaz eksikliği gibi indirgeyici yolların bulunmaması nedeniyle eritrositlerde artabilir.
Bebekler hemoglobin oksidasyonuna karşı son derece savunmasızdır, çünkü:
- Erişkinlerde görülen sitokrom b5 redüktazının yarısı vardır
- Fetal hemoglobin hemoglobin A’ya göre oksidasyona daha duyarlıdır
Alkali bebek gastrointestinal sistemi nitrit üreten gram-negatif bakteri büyümesini teşvik eder.
MetHb düzeyi >%15 olduğunda Siyanoz görülebilir; %70 MetHb düzeyi öldürücüdür.
MetHb düzeyi genellikle normal hemoglobinin yüzdesi olarak bildirilir ve toksik düzey düşük Hb düzeyinde daha düşüktür.
Methemoglobinemi, nitrat bağlantılı inorganik gıdalar ve su alan bebeklerde, anılan diş çıkarma jellerine veya diğer kimyasallara maruz kalan bebeklerde ve cidddi gastroenterit ve asidozu bazı bebeklerde tanımlanmıştır.
Methemoglobin kanı kahverengi hale getirebilir (Şekil 489.6).

Methemoglobinemi

Biyokimya

MetHb azaltım yolları

Nedenler

1. Edinilmiş (toksik) methemoglobinemi

2. Kalıtsal methemoglobinemi — NADH sitokrom b5 redüktaz eksikliği (Bölüm 489.8)