Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık

Özet

COL10A1 mutasyonuna bağlı, otozomal dominant kalıtılan metafizyel kondrodisplazidir. Başlıca bulguları koksa vara ve genu varumdur.

Bölümlerdeki özetler

• COL10A1 mutasyonu, otozomal dominant. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• COL10A1 gen mutasyonu (tip 10 kollajen), otozomal dominant (s.5184)

Klinik bulgular ve seyir

• Koksa vara, Genu Varum (s.5184)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Genu Varum · s.5184

Görüntüleme

• Koksa Vara · s.5184

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• Genu Varum — benzerlik %70; ortak: Genu Varum