Kategori: Ortopedi · Tür: hastalık
Özet
RMRP gen mutasyonuna bağlı metafizyel kondrodisplazidir. Kıkırdak hipoplazisi ve bağ dokusu laksitesi tipiktir; atlantoaksiyel instabilite, Genu Varum ve fibulanın aşırı büyümesine bağlı ayak bileği deformitesi görülür.
Bölümlerdeki özetler
- RMRP gen mutasyonu. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5184)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- RMRP gen mutasyonu (s.5184)
Klinik bulgular ve seyir
- C1-C2 instabilitesi, kıkırdak hipoplazisi, bağ doku laksitesi, Genu Varum ve fibula aşırı büyümesine bağlı ayak bileği deformiteleri (s.5184)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Görüntüleme
Diğer