PKAN, PANK2 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır (beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon 1, HARP sendromu). Tipik olarak 6 yaşından önce distoni, rijidite ve koreoatetozla başlar, kortikospinal yol tutulumuna bağlı spastisite eklenir ve 10-15 yıl içinde yürüme kaybı gelişir. MR’de globus pallidusta hipointensite içinde hiperintens alan (kaplan gözü işareti) karakteristiktir; tanı MR ve PANK2 genetik testiyle konur. Tedavi semptomatiktir.
B5 vitamini eksikliği, pantotenik asit birçok besinde bulunduğu ve bağırsak florasınca sentezlendiği için nadirdir. Ekstremitelerin distalinde parestezi ve yanma, karın ağrısı görülür; nadiren kanama, adrenal korteks nekrozu ve dermatit olabilir. Günlük idrar pantotenik asit düzeyinin 1 mg’ın altında olması tanıyı destekler.
Kemik iliği pankreas sendromu olarak da bilinir; mitokondriyal DNA’nın sporadik tek büyük ölçekli delesyonuna bağlı nadir bir sendromdur ve infantil dönemde başlar. Erken infantil dönemde transfüzyon bağımlı sideroblastik anemi (kemik iliği öncüllerinde vakuolizasyon, halka sideroblast), nötropeni, trombositopeni, laktik asidoz, beslenme güçlüğü ve gelişme geriliği görülür; anemi kısmen düzelebilir. Ekzokrin pankreas yetmezliği, karaciğer fonksiyon bozukluğu (hepatomegali, hepatosteatoz, kolestaz), aminoasidüri ve Fanconi sendromu, diabetes mellitus, adrenal yetmezlik gibi böbrek, endokrin, kalp ve sinir sistemi tutulumları olabilir. Tanı mtDNA delesyonunun periferik kan, kemik iliği, idrar epiteli veya kasta gösterilmesiyle konur. Erken çocuklukta mortalite yüksektir; etkilenenler genellikle karaciğer yetmezliği veya laktik asidozdan kaybedilir, yaşayanlar Kearns-Sayre bulgularını gösterir; özel tedavi yoktur.
Niasin (B3 vitamini) eksikliğinin sonucu gelişen mikrobesin eksikliği hastalığıdır; klasik triadı demans, dermatit (güneşe duyarlı) ve ishaldir (3D). Halsizlik, iştahsızlık, uyuşukluk, baş dönmesi, baş ağrısı, anksiyete, depresyon, halüsinasyon ve fotofobi gibi nöropsikiyatrik bulgular eşlik eder. Etkin bir test yoktur, tanı klinik bulgulara dayanır. Tedavi nikotinamid ve güneşten korunmadır.
GALE aktivitesinin yalnızca eritrosit ve lökositlerde yetersiz, diğer dokularda normal olduğu formdur. Asemptomatiktir ve anormal tarama sonucuyla tanınır; eritrosit galaktoz-1-fosfat ve idrar galaktitol yüksekliği saptanır. Diyet kısıtlaması gerekmez.