Yenidoğan veya erken bebeklikte başlayan nadir bir hastalıktır; vücut sıvılarında GABA yüksek, GHB düşüktür. Ensefalopati, hipotoni, epilepsi ve koreoatetoz görülür; büyüme hormonu salınımına bağlı hızlı uzama ve uzun boy dikkat çekicidir. Flumazenil ile kısmi yarar bildirilmiştir.
GALK1 geni (17q25.1) mutasyonuna bağlı otozomal resesif hastalıktır; erken başlangıçlı nükleer katarakt ile karakterizedir ve akut galaktoz intoleransı olmaz. Galaktitol birikimi katarakt ve psödotümör serebriye yol açar; neonatal dönemde transaminaz yüksekliği, kanama bozukluğu, hepatosplenomegali, hipoglisemi ve ensefalopati, ayrıca gelişimsel gecikme, büyüme geriliği, konuşma ve hareket bozukluğu ile hipogonadotropik hipogonadizm bildirilmiştir. Plazma galaktoz ve idrar galaktitol yüksektir, eritrosit GALT aktivitesi normaldir ve Gal-1-P birikimi yoktur; tanı GALK1 gen analiziyle doğrulanır. Tedavi galaktozsuz diyettir; katarakt ikinci aydan önce diyetle gerileyebilir.
Oligosakkaridoz grubundan bir lizozomal hastalıktır. Kalın deri, anjiyokeratom, kiraz kırmızısı nokta ve dismorfik yüz görülür.
Galaktozun glikoza dönüşüm bozukluğudur; çoğunlukla GALT geni (9p13.3) mutasyonuna bağlı, GALT aktivitesinin %1 altında olduğu otozomal resesif hastalıktır; galaktoz, galaktoz-1-fosfat ve galaktitol birikir. Doğumdan birkaç gün sonra anne sütü veya formül mama ile kusma, ishal, letarji, emme güçlüğü ve kilo alamama başlar; yenidoğanda hipoglisemi, sarılık, hepatomegali, koagülopati, akut karaciğer yetmezliği, kolestaz, renal tübüler disfonksiyon (Fanconi) ve sepsis benzeri tablo görülür, E. coli sepsisine yatkınlık vardır. Galaktitol lenste birikerek katarakt yapar; erken evrede galaktoz kısıtlaması kataraktı geri döndürebilir. Tanı idrarda redüktan madde, total galaktoz, eritrosit galaktoz-1-fosfat ve GALT aktivitesiyle konur, yenidoğan taramasında GALT düzeyi ölçülür. Galaktozsuz/laktozsuz diyet akut bulguları düzeltir, ancak uzun dönemde öğrenme güçlüğü, konuşma bozukluğu (gecikme, apraksi, dizartri), zihinsel gerilik, motor sorunlar ve kızlarda hipergonadotropik hipogonadizm ile prematür ovaryan yetmezlik (amenore, oligomenore, infertilite) gelişebilir. Ayırıcı tanıda Fanconi-Bickel sendromu, herediter fruktoz intoleransı, karaciğer yetmezliği, sepsis ve tirozinemi tip 1 vardır.
GALM geni (2p22.1) mutasyonuna bağlı, yeni tanımlanmış otozomal resesif formdur; klinik olarak tip II’ye benzer. Bildirilen 8 çocuğun hiçbirinde gastrointestinal semptom veya ciddi karaciğer bozukluğu yoktur; ikisinde bilateral katarakt görülmüş, tarama düzeyinde eritrosit galaktoz-1-fosfat yüksekliği (0.3-10.8 mg/dL) saptanmıştır. Tedavi galaktoz kısıtlamasıdır.
GCLC gen mutasyonuna bağlı, glutatyon sentezinin ilk basamak defektidir (9 hasta bildirilmiştir). Hafif hemolitik anemi, geçici sarılık, hepatosplenomegali, psikomotor gerilik, spinoserebellar dejenerasyon, periferik nöropati ve miyopati görülür. G6PD eksikliğindeki gibi hemolitik ajanlardan kaçınılır.