Semptomlar

Semptom Listesi

• Ateş — tekrarlayan; çocuklukta başlar · s.1497, s.3552, s.3565
• Kemik Ağrısı — ateşle birlikte çok ağır atak · s.3565

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Çocuklukta başlayan tekrarlayan ateş, döküntü, perinatal başlangıçlı steril osteomiyelit, konjenital diseritropoietik Anemi (CDA), nötrofilik dermatoz, gelişme geriliği, hepatomegali (s.1497, s.3552)
• Anemi sıklıkla ilk yaşta bulgu verir; hafif olabileceği gibi sıklıkla transfüzyon bağımlı, sürekli transfüzyon gerektirebilir (s.1497, s.3565)
• KRMO ateşle birlikte çok ağır kemik ağrısı atakları şeklindedir; ataklarda belirgin akut faz yüksekliği (s.3565).

Fizik muayene

• Döküntü · s.3552
• Gelişme Geriliği · s.1497
• Hepatomegali · s.1497
• Nötrofilik Dermatoz — Sweet sendromu benzeri · s.1497, s.3552, s.3565

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kronik Rekürren Multifokal Osteomyelit — 2 yaş altı başlangıç · s.3565
• Steril Osteomiyelit — perinatal başlangıçlı · s.1497, s.3552

Laboratuvar

• Akut Faz Reaktanı Yüksekliği — atakta belirgin · s.3565