Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
DNA mismatch repair kusuru ile sınıf çevrimi (SÇR) bozukluğuna yol açan immün yetmezliktir. Kişisel veya ailesel kanser öyküsü ortaktır; IgG düşüklüğü, IgM yüksekliği ve sınıf çevrimi yapmış bellek B hücre azlığı görülür.
Bölümlerdeki özetler
- DNA mismatch repair kusuru ile SÇR bozukluğu; kanser öyküsü ortak. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1460)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- DNA yanlış eşleşme onarımı bileşeni (MSH2, MSH6, MLH1, MLH3, PMS1, PMS2 heterodimerleri); eksikliği deneysel modelde SÇR ve SHM’yi bozar (s.1460)
Klinik bulgular ve seyir
- Tüm hastalarda kişisel veya ailede kanser öyküsü (s.1460)
Tanı
- IgG düşük/sınırda düşük, IgM yüksek, bellek B sayısı normal, sınıf çevrimi yapmış bellek B azalmış (s.1460)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Laboratuvar
Diğer