Eşanlamlılar: MHC1 Eksikliği, TAP Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
TAP1, TAP2, TAPBP ve B2M gen defektleriyle MHC 1 yüzey ekspresyonunun bozulduğu nadir otozomal resesif bir immün yetmezliktir (TAP eksikliği). Mitojen yanıtı ve immünoglobulinler normaldir. Sinopulmoner enfeksiyonlar ve bronşektazi, kutanöz granülomlar (granülomatöz enfeksiyon), Vaskülit ve piyoderma gangrenozum benzeri cilt ülserleri görülür. Tedavi semptomatiktir.
Bölümlerdeki özetler
- TAP1, TAP2, TAPBP ve B2M gen defektleriyle MHC 1 yüzey ekspresyonunun bozulduğu nadir otozomal resesif immün yetmezlik; mitojen yanıtı ve immünoglobulinler normaldir, tedavi semptomatiktir. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1446)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MHC1 yüzey ekspresyonunun bozulduğu nadir otozomal resesif immün yetmezlik grubu (s.1446)
Etiyoloji ve patogenez
- TAP1, TAP2 (transporter associated with antigen processing) defektinde MHC1 hücre yüzeyine taşınamaz ve sunulamaz; hücre içi MHC1 normaldir; TAPBP ve B2M defektlerinde de MHC1 eksikliği olur (s.1446)
Klinik bulgular ve seyir
- Solunum enfeksiyonları, bronşektazi, ciltte granülomatöz enfeksiyonlar, Vaskülit, piyoderma gangrenozum (s.1446)
Tanı
- Mitojenlere yanıt ve immünoglobulin düzeyleri normal (s.1446)
Tedavi
- Solunum enfeksiyonları ve cilt ülserlerinin semptomatik tedavisi temeldir (s.1446)
Semptomlar (1)