Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal dominant kalıtılır; Th17 farklılaşma ve TGF-beta bozukluğu vardır. Th17 hücre azlığı, mukokütanöz kandidiyazis ve Ehlers-Danlos benzeri bağ dokusu bozukluğu görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal dominant; Th17 farklılaşma bozukluğu, TGF-beta bozukluğu. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1484)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• OD, yeni eklenen; Th17 farklılaşması bozuk, Th17 belirgin azalmış; B hücre işlevi ve Ig normal; fibroblastlarda IL-17A/F üretimi düşük; TGF-β sinyalizasyonu bozuk (s.1484)

Klinik bulgular ve seyir

• Ehlers-Danlos benzeri bağ dokusu bozukluğu bildirilmiş (s.1484)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Bağ Dokusu Bozukluğu — Ehlers-Danlos benzeri · s.1484
• Mukokütanöz Kandidiyazis · s.1484

Laboratuvar

• Th17 Hücre Azlığı · s.1484

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).