Eşanlamlılar: LPIN1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
LPIN1 mutasyonlu otozomal resesif bir bozukluktur. Küçük çocuklarda sıklıkla ateşli enfeksiyonla, ayrıca açlık veya egzersizle tetiklenen tekrarlayan rabdomiyoliz ve miyoglobinüri yapar; atakların yaklaşık üçte biri ölümcül olabilir. Kreatin kinaz çok yüksektir (20.000-450.000 birim/L), karnitin ve açilkarnitin profili normaldir, kasta lipid artışı saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- LPIN1 mutasyonlu otozomal resesif bozukluk; küçük çocuklarda sıklıkla ateşli enfeksiyonla tetiklenen tekrarlayan rabdomiyoliz ve miyoglobinüri; atakların yaklaşık üçte biri ölümcül olabilir. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4013)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- LPIN1 mutasyonu, otozomal resesif; lipin-1 kasa özgül fosfatidik asit fosfataz (fosfatidik asit -> diaçilgliserol), trigliserit/fosfolipid biyosentezinde enzim ve yağ asidi oksidasyonu ile mitokondriyal biyosentez genlerini düzenleyen transkripsiyonel protein (s.4013).
Klinik bulgular ve seyir
- Küçük çocukta tekrarlayan rabdomiyoliz ve miyoglobinüri; çoğunlukla ateşli enfeksiyonla, daha az açlık/egzersizle; nadiren erişkin başlangıç; kronik miyopati (s.4013).
Tanı
- CK çok yüksek olabilir (20.000-450.000 U/L); karnitin, açilkarnitin profili, idrar organik asitleri ve yağ asidi oksidasyon çalışmaları normal; kasta lipid içeriği artabilir (s.4013).
Komplikasyonlar ve prognoz
- Rabdomiyoliz atakları hastaların yaklaşık üçte birine kadar ölümcül olabilir (s.4013).
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Laboratuvar