Eşanlamlılar: LHON

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

mtDNA kaynaklı, en sık görülen mitokondriyal fenotiptir; anneden kalıtılır ve MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 mutasyonlarına bağlıdır. Erkeklerde daha sık görülür, genellikle 2.-3. dekatta, genç adolesanlarda da başlayabilir. Akut/subakut, ağrısız, bilateral, santral görme kaybı ile başlar; haftalar arayla sıralı gelişebilir. Fundusta hiperemik, sınırları silik optik disk, peripapiller sinir lifi şişmesi (psödoödem) ve telenjiektatik mikroanjiopati görülür; akut bulgular gerileyince hızlı gelişen optik atrofi kalır. Prognoz kötüdür ve yaklaşık %90 hasta 50 yaşına kadar görme yetisini kaybeder.

Bölümlerdeki özetler

• mtDNA kaynaklı en sık mitokondriyal fenotip; erkeklerde daha sık, genç adolesanlarda hızlı gelişen optik atrofi. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2668)
• MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 mutasyonlarına bağlı; sıklıkla erkeklerde, 2.-3. dekatta başlar, yaklaşık %90 hasta 50 yaşına kadar görme yetisini kaybeder. (Genetik › Mitokondriyal Hastalıklar -epıdemıyolojı-patogenezetyolojı; s.4182)
• Anneden kalıtılan (mitokondriyal) hastalık; akut/subakut ağrısız bilateral santral görme kaybı ve disk ödemi ile karakterize, sonra optik atrofi gelişir. Prognoz kötüdür. (Göz Hastalıkları › Optik Disk Anomalileri; s.4975)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• LHON mtDNA ilişkili MH’ın en sık görülen fenotipi; anneden kalıtılan (mitokondriyal) hastalık (s.2668, s.4975).

Epidemiyoloji

• Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir (s.2668)

Etiyoloji ve patogenez

• NADH dehidrojenaz alt ünitelerini kodlayan mitokondriyal genlerde (MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1) mutasyon (s.4182).

Klinik bulgular ve seyir

• Genç adolesanlarda/2.-3. dekatta hızlı gelişen optik atrofiye bağlı akut/subakut, ağrısız, bilateral (önce bir gözde, birkaç hafta sonra diğerinde; sıklıkla erkeklerde) santral/merkezi görme kaybı ve optik disk ödemi (akut evrede disk normal olabilir, tipik olgularda disk hiperemik ve sınırları silik, yüzeyde telenjiektatik mikroanjiopati, peripapiller sinir lifi tabakasında şişme); WPW görülebilir; sonra akut bulgular geriler ve optik atrofi gelişir; prognoz kötü, son görme 6/60 veya daha az; yaklaşık %90 hasta 50 yaşına kadar görmeyi kaybeder (s.2668, s.2671, s.4182, s.4975).
• Optik nöropati CI eksikliğinde sık; izole (LHON) veya ensefalomiyopati parçası olabilir (s.2671)

Semptomlar (1)