Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular
- Masif proteinüri, şiddetli hipoalbuminemi, ödem, hiperlipidemi, hipogamaglobulinemi
- Büyümüş plasenta (bebeğin ağırlığının >%25’i)
- “Konjenital nefrotik sendromun etiyolojisine bakılmaksızın, ağır jeneralize ödem, hipoalbuminemi ile beslenme, enfeksiyonlara artan yatkınlık, hipotiroidizm (idrarda tiroksin bağlayıcı globülin kaybından) ve trombotik olaylarda artmış riski olan yenidoğan ve bebeklerde tanı klinik olarak konulur.”
- “Bebeklerin çoğunda ilerleyici böbrek yetmezliği vardır.”
Klinik bulgular ve seyir
- ⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: "Etkilenen bebekler en sık doğumda, masif proteinüri nedeniyle oluşan ödem ile birlikte"): Proteinüri intrauterin başlar; %25'inde ağır proteinüri (20-30 g/gün) ile doğumda ödem ve abdominal distansiyon; kalanında ilk 1-2 haftada bulgu (s.3263)
- Çoğunlukla prematüre; plasenta daima büyük, bebek ağırlığının >%25'i; gelişme geriliği, enfeksiyon, tromboz, böbrek yetmezliği (s.3263)
- İdrarda proteinüri, mikroskobik hematüri, piyüri; albümin dışında IgG, transferrin, apoproteinler, lipoprotein lipaz, ATIII, plazminojen, seruloplazmin, vitamin D ve tiroid bağlayıcı protein kaybıyla metabolik ve koagülasyon bozuklukları (s.3263)
- Patoloji: proksimal tübül dilatasyonu ve mikrokist, glomerül genelde normal, IF immün kompleks yok, EM ayaksı çıkıntı birleşmesi (s.3263)
Fizik muayene
Diğer