Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Tip 1 liflerin tip 2’den belirgin küçük olduğu bir miyopatidir; en yaygın neden TPM3, ayrıca RYR1 mutasyonlarıdır ve tablo yaşla düzelme gösterebilir. Genel Nöromüsküler Hipotoni, uzuv, boyun, gövde ve yüz kaslarında güçsüzlük, uzun yüz, yüksek kemerli damak, çoklu eklem kontraktürü görülür; yenidoğanda solunum yetmezliği olabilir. Kreatin kinaz normaldir.
Bölümlerdeki özetler
- Tip 1 liflerin tip 2’den belirgin küçük olduğu miyopati; en yaygın neden TPM3, ayrıca RYR1; yaşla düzelme gösterebilir. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3999)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Işık mikroskobunda tip 1 liflerin tip 2 liflerden belirgin küçük olması karakteristiktir (s.3999).
Etiyoloji ve patogenez
- En yaygın neden yavaş alfa-tropomiyozini kodlayan TPM3; RYR1 nispeten sık; ayrıca ACTA1, SEPN1, TPM2 (s.3997, 3999).
Klinik bulgular ve seyir
- Genel hipotoni; ekstremite, boyun, gövde ve yüz kaslarında güçsüzlük, derece değişken; uzun yüz, yüksek damak, çoklu kontraktür; kas-iskelet anormallikleri; seyir değişken, yenidoğanda solunum yetmezliği olanlar bile yaşla düzelebilir (s.3999).
Tanı
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene