Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Laktaz-florizin hidrolaz gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; laktozun parçalanamaması osmotik ishal, dehidratasyon ve kilo kaybına yol açar. Hiperkalsemi ve nefrokalsinozis eşlik edebilir; hiperkalsemi laktozsuz diyetle haftalar içinde düzelirken nefrokalsinoz yıllarca kalabilir. Sükroz izomaltaz eksikliğinde benzer tablo olabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif, laktaz-florizin hidrolaz gen mutasyonu; laktozun parçalanamaması osmotik ishal, dehidratasyon ve kilo kaybı yapar. Hiperkalsemi laktozsuz diyetle haftalar içinde düzelir, nefrokalsinoz yıllarca kalabilir. Sükroz izomaltaz eksikliğinde benzer tablo olabilir. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2322)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal resesif, laktaz-florizin hidrolaz geni mutasyonu; laktoz parçalanamaz (s.2322)

Klinik bulgular ve seyir

• Osmotik ishal, dehidratasyon, kilo kaybı; tipik Hiperkalsemi ve nefrokalsinoz; sükroz-izomaltaz eksikliğinde benzer (s.2322)

Tedavi

• Laktozsuz diyetle Hiperkalsemi haftalar içinde düzelir, nefrokalsinoz yıllarca kalabilir (s.2322)

Semptomlar (1)

• İshal — osmotik · s.2322

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Dehidratasyon · s.2322
• Kilo Kaybı · s.2322

Laboratuvar