Eşanlamlılar: Günther Hastalığı

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Günther hastalığı olarak da bilinen bu porfiride deri belirtileri oldukça dramatiktir ve yenidoğan döneminde hepatosplenomegali görülebilir. Pembe idrar, kırmızı renkli dişler (eritrodonti), veziküler ve büllöz lezyonlar ile artmış frajiliteye bağlı erozyon ve deri ülserleri tipiktir.

Bölümlerdeki özetler

• Deri belirtilerinin oldukça dramatik olduğu, yenidoğan döneminde hepatosplenomegali yapabilen porfiri. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2419, s.2428)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Dramatik deri belirtisi: pembe idrar, kırmızı dişler, veziküler-büllöz lezyon, artmış frajilite, erozyon ve ülser; yenidoğanda hepatosplenomegali (s.2428, 2419)

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene

• Bül — veziküler ve büllöz · s.2428
• Deri Ülseri — artmış frajiliteye bağlı erozyon ve ülser · s.2428
• Eritrodonti — kırmızı renkli dişler · s.2428
• Hepatosplenomegali — yenidoğan · s.2419

Laboratuvar

• Pembe İdrar · s.2428

Karşılaştırmalar