Eşanlamlılar: CDA Tip 3

Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

KIF23 (CDAN3) gen defektine bağlı olduğu düşünülen, otozomal dominant veya sporadik, çok nadir bir formdur. Hafif-orta Anemi, makrositoz ve intravasküler hemolize bağlı hemosiderinüri görülür; demir yükü önemli bir sorun değildir. Kemik iliğinde 12 çekirdeğe kadar çok çekirdekli eritroblastlar (gigantoblast) bulunur. Tüm hastalar splenektomiden fayda görür.

Bölümlerdeki özetler

• KIF23 (CDAN3) gen defektine bağlı olduğu düşünülen, otozomal dominant veya sporadik çok nadir formdur. Hafif-orta anemi ve makrositoz, intravasküler hemoliz görülür; tüm hastalar splenektomiden fayda görür. (Hematoloji-Onkoloji › Konjenital Diseritropoetik Anemi; s.1573)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Otozomal dominant veya sporadik; çok nadir, tanımlı <100 hasta (s.1573)

Etiyoloji ve patogenez

• CDAN3 (KIF23) genindeki defekte bağlı olduğu düşünülür (s.1573)

Klinik bulgular ve seyir

• İntravasküler hemoliz ve hemosiderinüri vardır, bu nedenle demir yükü Tip 1 ve 2’nin aksine önemli sorun değildir; hafif-orta Anemi ve makrositoz (s.1573)

Tanı

• Kemik iliğinde ‘gigantoblastlar’ (12 çekirdeğe kadar çok çekirdekli eritroblastlar) (s.1573)

Tedavi

• Tüm hastalar splenektomiden fayda görür (s.1573)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)