Eşanlamlılar: CblJ
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ABCD4 homozigot mutasyonlarına bağlı kombine remetilasyon bozukluğudur; lizozomal kobalamin transportu bozulur ve yenidoğan ile erken çocuklukta bulgu verir. İştahsızlık, letarji, Nöromüsküler Hipotoni, kemik iliği baskılanmasına bağlı makrositer Anemi, konjenital kalp hastalığı, hiperpigmentasyon ve açık saç rengi görülür. İdrarda MMA atılımı ve kanda homosistein yüksekliği saptanır; tanı ABCD4 mutasyonuyla konur.
Bölümlerdeki özetler
- ABCD4 homozigot mutasyonlarına bağlı kombine remetilasyon bozukluğu; lizozomal kobalamin transportu bozulur, yenidoğan ve erken çocuklukta bulgu verir. (Metabolizma › Kobalamin Metabolizması Bozuklukları (remetilasyon Yolağı Bozuklukları); s.2566)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CblJ: lizozomal membrandan kobalamin taşınmasında CblF’e benzer görev; ABCD4 homozigot mutasyonları (s.2566).
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğan ve erken çocuklukta letarji, hipotoni, beslenme güçlüğü, kemik iliği baskılanması-makrositer Anemi, konjenital kalp defekti; hiperpigmentasyon ve açık saç rengi (s.2566).
Tanı
- Tüm hastalarda MMA atılımı, homosistein yüksekliği, makrositer Anemi; kobalamin normal veya düşük (s.2566).
Semptomlar (1)
Bulgular (9)
Fizik muayene