Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon — sistemik, değişken · s.4960

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Oküler: miyopi derecesiyle orantısız şiddetli RPE atrofisi (koroid damarları belirgin), ‘punched-out’ görünümlü olabilen maküler atrofik lezyonlar, beyaz fibriller vitreus yoğunlaşmaları; spontan retina dekolmanına güçlü yatkınlık; pürüzsüz (kriptasız) iris evrenseldir, ektopia lentis ara sıra; bu bulgular bialelik COL18A1 mutasyonu için patognomoniktir (s.4960)
• Sistemik bulgular değişken: oksipital anormallikler (kafa derisi defektinden ensefalosele), konjenital renal malformasyonlar, gelişimsel gecikme, nöbetler, heterotopik gri cevher (s.4960)
• ERG koni-çomak disfonksiyonu gösterir; pigment dispersiyon glokomu 2 hastada bildirilmiştir (s.4960)

Fizik muayene

• Düz İris — kriptasız; evrensel · s.4960
• Fibriler Vitreus Yoğunlaşması — beyaz · s.4960
• Lens Dislokasyonu — ara sıra · s.4960
• Maküler Atrofik Lezyon · s.4960
• Oksipital Ensefalosel — kafa derisi anormalliğinden ensefalosele kadar · s.4960
• Retina Dekolmanı — spontan · s.4960
• RPE Atrofisi — şiddetli, koroid damarları belirgin · s.4960
• Yüksek Miyopi · s.4960

Diğer

• Böbrek Anomalisi · s.4960
• Gelişimsel Gecikme · s.4960