Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Doğum veya erken bebeklikte başlar: akral travmatik bül (atrofik iyileşme), poikiloderma, tırnak distrofisi, diffüz palmoplantar keratoderma, dermatoglif kaybı, oral mukozal lezyon, fotosensitivite (s.4513)
• Yaşla bül, Milia ve fotosensitivite azalır; mukozal tutulum artar; gingivit/periodontit sık; özofagus veya genitoüriner stenoz, konstipasyon, kolit bildirilmiş (s.4513)

Fizik muayene

• Akral Bül · s.4513
• Deri Atrofisi · s.4513
• Dermatoglifik Kaybı · s.4513
• Diş Eti İltihabı · s.4513
• Fotosensitivite · s.4513
• Kabızlık · s.4513
• Palmoplantar Keratoderma · s.4513
• Periodontitis · s.4513
• Poikiloderma · s.4513
• Tırnak Distrofisi · s.4513

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Özofagus Darlığı · s.4513