Eşanlamlılar: Bulbospinal Musküler Atrofi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
X’e bağlı, CAG trinükleotid tekrarlı herediter motor nöron hastalığıdır. Adolesan dönemde kas yorgunluğu, kas krampı ve jinekomasti görülür; EMG’de hastaların yarısında kronik denervasyon saptanır. Kesin tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- X-bağlı, CAG trinükleotid tekrarlı herediter motor nöron hastalığı; kesin tedavi yok. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3983)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Bulbospinal musküler atrofi; X’e bağlı kalıtılan, CAG trinükleotid tekrarına bağlı herediter motor nöron hastalığı; 1968’de William Kennedy tanımladı (s.3983).
Klinik bulgular ve seyir
- Semptomlar 25 yaşından önce başlayabilir; adolesanda kas yorgunluğu, kramp, jinekomasti; 3. dekaddan itibaren nörolojik semptomlar (s.3983).
Tanı
- EMG’de hastaların yarısında kronik denervasyon saptanır (s.3983).
Tedavi
- Kesin tedavi protokolü yoktur (s.3983).
Semptomlar (2)
Bulgular (2)