Eşanlamlılar: Kalpain-3 Eksikliği, LGMD 2A

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

CAPN3 mutasyonuna bağlı, yavaş ilerleyen bir kas hastalığıdır ve 2-40 yaş arasında başlayabilir. Proksimal kas güçsüzlüğü (distal kaslar da etkilenebilir), sık görülen skapular kanatlanma ve çok yüksek kreatin kinaz vardır; ambulasyon kaybı 5-30’lu yaşların sonlarında gelişir. Solunum sıkıntısı eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• CAPN3 mutasyonu; 2-40 yaş arası başlayabilir, yavaş ilerleyici. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3989, s.3990)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Primer kalpain-3 defekti, LGMD2A (CAPN3) (s.3989–3990).

Klinik bulgular ve seyir

• 2-40 yaş arasında başlayabilir, ambulasyon kaybı yaşı değişken (5-30’lu yaşların sonu); solunum sıkıntısı olabilir; proksimal yanında distal kasları da etkileyebilen yavaş ilerleyici miyopati; kardiyomiyopati nadir (s.3989).
• 8-15 yaş başlangıç, progresyon değişken (2.-3. dekatta ambulasyon kaybı), skapular kanatlanma sık, CK çok yüksek (s.3990).

Semptomlar (1)

• Solunum Sıkıntısı · s.3989

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Proksimal Kas Güçsüzlüğü — distal kaslar da etkilenebilir; ambulasyon kaybı 5-30’lu yaş sonları · s.3989
• Skapular Kanatlanma — sık · s.3990

Laboratuvar