Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Mevcut notlarda klinik bulgular ve fizik muayene için ayrı bilgi bulunmuyor.

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hipertripsinojenemi — yenidoğan taraması · s.2994
• Ter Klor Ara Değer — <30 ve 2 mutasyon veya 30-59 ve 0-1 mutasyon · s.2994

Tanı

Özet

Kistik fibrozis yenidoğan taraması pozitif olup tanı kriterlerini karşılamayan asemptomatik bebekleri tanımlar. Kriterler: hipertripsinojenemi ve terde klor <30 mmol/L ile 2 KF mutasyonu (en az biri klinik sonucu bilinmeyen) ya da terde klor 30-59 mmol/L ile 1 veya 0 KF mutasyonu. İzlemde KF ilişkili hastalık veya KF tanısı alabilirler.

Bölümlerdeki özetler

• KF yenidoğan taraması pozitif olup tanı kriterleri karşılanmayan asemptomatik bebekleri tanımlar; izlemde KF ilişkili hastalık veya KF tanısı alabilirler. (Göğüs Hastalıkları › Kistik Fibroziste Tarama, Klinik Bulgular Ve Tanı; s.2994)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• “KF kesin olmayan tanı”: yenidoğan taraması pozitif ancak tanı kriterleri karşılanmayan durumlarda kullanılır (s.2994).
• Kriterler: hipertripsinojenemi ve ya terde klor <30 mmol/L + 2 KFTR mutasyonu (en az biri klinik sonucu bilinmeyen), ya da terde klor 30-59 mmol/L + 1 veya 0 KF yapıcı mutasyon (s.2994).
• Hastalar tarama sırasında asemptomatiktir; KF ilişkili hastalık veya KF tanısı alabileceğinden yakın izlenir (s.2994).

Tanı kriterleri