Eşanlamlılar: X’e Bağlı Retinoskizis
Kategori: Göz Hastalıkları · Tür: hastalık
Özet
RS1 genindeki mutasyonla oluşan X’e bağlı bir hastalıktır ve erkeklerde erken çocuklukta görme azalmasıyla ortaya çıkar; görme yaklaşık 20/200’e kadar düşebilir. Hemen tüm olgularda foveal retinoskizis (stellat, bisiklet tekerleği görünümü) vardır; yaklaşık yarısında periferik retinoskizis eşlik eder. Vitreus tülleri görülebilir, vitreus kanaması ve retina dekolmanı komplikasyonlardır. ERG’de a-dalgası korunmuşken skotopik b-dalgası azalır; SD-OCT’de makulada orta katmanlarda skizis boşlukları izlenir. Temaslı sporlardan kaçınılır.
Bölümlerdeki özetler
- RS1 genindeki mutasyonla oluşan X’e bağlı hastalık; erkeklerde erken çocuklukta görme azalması ile ortaya çıkar. Temaslı sporlardan kaçınılır. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4959)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- X’e bağlı; Müller hücre sağlığı için gerekli adezyon proteini retinoskisini kodlayan RS1 genindeki mutasyonlarla oluşur (s.4959)
Klinik bulgular ve seyir
- Etkilenen erkekler erken çocuklukta görme azalmasıyla başvurur; görme değişken, genellikle ~20/200’e kadar geriler (s.4959)
- Foveal skizis hemen tüm olgularda, periferik skizis ~%50’de vardır; fovea kistoid maküler ödemi andıran stellat/bisiklet tekerleği (spoke-like) görünümde, zamanla silikleşir (s.4959)
- Vitreus tülleri veya kalın şeritler yaygın, vitreal sinerezis/likefaksiyon baskındır (s.4959)
Tanı
- SD-OCT makulanın orta katmanlarında skizis boşluklarını gösterir; ERG’de a-dalgası korunmuş, skotopik b-dalgası azalmış patern (s.4959)
Tedavi
- Etkilenen gözde retina travmaya duyarlı olduğundan temaslı sporlardan kaçınılır; kistik maküler lezyonlar için karbonik anhidraz inhibitörleri araştırılmakta, gen tedavisi fare modellerinde kısmen başarılı (s.4959)
Komplikasyonlar ve prognoz
- Vitreus kanaması ve çeşitli retina dekolmanı tipleri (s.4959)