Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

LIPE gen defektine bağlı, çok az olguda tanımlanmış bir sitoplazmik trigliserit metabolizma bozukluğudur. Hormon duyarlı lipaz yokluğuna bağlı lipoliz bozukluğu vardır; adipoz doku biyopsisinde küçük adipositler görülür ve heterozigotlarda da hipertrigliseridemi saptanabilir.

Bölümlerdeki özetler

• LIPE gen defektine bağlı çok az olguda tanımlanmış sitoplazmik trigliserit metabolizma bozukluğu. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2548)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• LIPE geni; çok az olgu (s.2548).

Tanı

• Homozigotlarda adipoz doku biyopsisinde küçük adipositler, bozulmuş lipoliz ve immünreaktif HSL yokluğu; heterozigotlarda da kontrole göre artmış TG (s.2548).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Laboratuvar

• Hipertrigliseridemi — heterozigotlarda da · s.2548

Patoloji

• Küçük Adipozit — adipoz doku biyopsisi · s.2548
• Lipoliz Bozukluğu — hormon duyarlı lipaz yokluğu · s.2548

Genetik

• LIPE Gen Mutasyonu · s.2548