Semptomlar

Semptom Listesi

• Tekrarlayan Enfeksiyon · s.1455

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.1455
• Ekstremite Anomalisi · s.1455

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Agammaglobulinemi · s.1455
• B Hücre Yokluğu · s.1455

Tanı

Özet

TOP2B geninin otozomal dominant mutasyonuna bağlı bir immün yetmezliktir. Tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreder; B hücre yokluğu ve agammaglobulinemi, dismorfik yüz ve ekstremite anomalileri görülür.

Bölümlerdeki özetler

• TOP2B otozomal dominant mutasyonu; tekrarlayan enfeksiyon, B hücre yokluğu, agammaglobulinemi, yüz dismorfizmi ve uzuv anomalileri. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1455)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• TOP2B (tip II topoizomeraz) OD mutasyonu: tekrarlayan enfeksiyonlar, B hücre yokluğu, agammaglobulinemi, yüz dismorfizmi ve uzuv anormallikleri (s.1455)