Eşanlamlılar: Histidaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Histidaz eksikliğine bağlı, sık görülen otozomal resesif bir bozukluktur ve genellikle klinik bulgu vermez. Plazmada histidin yüksekliği ve idrarda histidin metabolitlerinde artış saptanır; tanı HAL gen analiziyle doğrulanır. Tedavi gerekmez.
Bölümlerdeki özetler
- Histidaz eksikliğine bağlı sık görülen otozomal resesif; genellikle klinik bulgu vermez; tedavi gerekmez. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2510)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Histidazın (histidin→urokanik asit) eksikliği; OR; sık; HAL geni (s.2510)
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle bulgu yok, ancak SSS’de zedelenmeye neden olabilir (s.2510)
Tanı
- Plazmada histidin, idrarda histidin metabolitleri artar; HAL analizi (s.2510)
Tedavi
- Tedaviye gerek yok (s.2510)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Laboratuvar