Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Diğer

• Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu — kronik · s.2494

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hiperamonemi · s.2494
• Hiperornitinemi · s.2494
• Homositrüllin Atılımı — idrar; patognomonik · s.2494
• Orotik Asidüri — idrar · s.2494

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Ornitin ve amonyak yüksek, idrarda homositrülin atılımı patognomonik, idrar orotik asidi de artar (s.2494)

Özet

Ornitin taşıyıcı (ORNT1) defektine bağlı HHH sendromudur. Hiperamonemi ve hiperornitinemi ile idrarda homositrüllin atılımı (patognomonik) ve orotik asidüri görülür; tablo kronik karaciğer disfonksiyonuyla da ortaya çıkabilir. Tanı, idrarda homositrüllin atılımı ile birlikte ornitin ve amonyak yüksekliğine dayanır.

Bölümlerdeki özetler

• Ornitin taşıyıcı (ORNT1) defekti; ornitin ve amonyak yüksekliği ile idrarda homositrüllin atılımı patognomoniktir, kronik karaciğer disfonksiyonu ile de gelebilir. (Metabolizma › Üre Döngüsü Bozuklukları Tanım, Patofızyolojı Ve Sıklık; s.2494)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.