Eşanlamlılar: NCSTN Eksikliği, PSENEN Eksikliği, PSEN1 Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Gama-sekretaz alt birimlerindeki (PSENEN, NCSTN, PSEN1) otozomal dominant defektlere bağlı yatkınlık durumudur ve hidradenitis süpürativa ile ortaya çıkar. NCSTN eksikliğinde akneiform lezyonlar, PSEN defektlerinde hiperpigmentasyon eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• Gama-sekretaz alt birimlerindeki (PSENEN, NCSTN, PSEN1) otozomal dominant defektlerde hidradenitis süpürativa; NCSTN’de akneiform lezyon, PSEN’de hiperpigmentasyon. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1489)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• PSENEN, NCSTN, PSEN1 defektleri, OD (s.1489)

Klinik bulgular ve seyir

• Hidradenitis süpürativa; NCSTN’de akneiform lezyonlar, PSEN’de hiperpigmentasyon eşlik edebilir (s.1489)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Akneiform Lezyon — NCSTN · s.1489
• Hidradenitis Süpürativa · s.1489
• Hiperpigmentasyon — PSEN · s.1489

Kaynak

• Kısım 12 İmmünoloji › Bölüm 7: İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar (s.1481–1490)