Eşanlamlılar: Taşıyıcı OTC Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
X’e bağlı OTC eksikliğinin taşıyıcı formudur; asemptomatik taşıyıcı kadınlar gebelikte ve doğum sonrasında hiperamonemik atak geçirebilir (%15). Letarji, kişilik değişikliği, bulantı, kusma ve karın ağrısı görülür; ensefalopati ve koma gelişebilir, hiperamonemi saptanır. Amonyak, orotik asit ve plazma aminoasitleri izlenir. Tedavide protein kısıtlaması, arginin ve sitrüllin desteği, sodyum benzoat/fenilbutirat kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- X’e bağlı; asemptomatik taşıyıcı kadınlar gebelikte ve doğum sonrasında hiperamonemik atak geçirebilir (%15). Amonyak, orotik asit ve plazma aminoasitleri izlenir; protein kısıtlaması, arginin ve sitrüllin desteği, sodyum benzoat/fenilbutirat kullanılır. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Ve Gebelik; s.2685, s.2686)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- OTC eksikliği X’e bağlıdır; heterozigot asemptomatik kadınlar gebelikte ve postpartumda semptomatik olabilir (Tablo 1: serebral disfonksiyonlu hiperamonemik atak) (s.2686)
Klinik bulgular ve seyir
- Gebe heterozigot taşıyıcılarda %15 oranında ensefalopati, letarji, koma, kişilik değişikliği, bulantı, kusma, karın ağrısı (s.2686)
- Doğum sonrası 3.-14. günlerde östrojen/progesteron düşüşü ve uterus involüsyonu dekompansasyon riskini artırır (s.2685)
Tanı
- Amonyak, idrar orotik asit ve plazma aminoasitleri aylık izlenmeli (s.2686)
Tedavi
- Protein kısıtlaması ve yeterli enerji; sodyum benzoat ve sodyum fenilbutirat; kısıtlı diyet/açlıkta arginin ve sitrüllin düşer, takviye: arginin 2.5-6 g/m²/gün 3-4 dozda (maks 6 g/gün), sitrüllin 2-3 g/m²/gün 3 dozda (s.2686)
- Doğumda her 6 saatte amonyak, %5-10 dekstroz, saatlik glukoz takibi (~100 mg/dL); amonyak normalin 1.5 katını aşarsa sodyum benzoat 5 g/m²/gün 3 dozda; sürerse IV sodyum benzoat/fenilasetat 5.5 g/m²/gün ve IV arginin 3.5 g/m²/gün; amonyak >250 ve yanıtsızsa hemodiyaliz; doğum sonrası 72 saat izlem (s.2686)
- Gebelikte sodyum fenilbutirat muhtemel güvenilir, sodyum benzoat için bilgi yok (Tablo 2) (s.2686)
Semptomlar (5)