Eşanlamlılar: DBR1 Eksikliği, IRF3 Eksikliği, TBK1 Eksikliği, TLR3 Eksikliği, TRAF3 Eksikliği, TRIF Eksikliği, UNC93B1 Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

TLR3 yolağı genlerindeki (TLR3, UNC93B1, TRAF3, TRIF, TBK1, IRF3) ve DBR1’deki mutasyonlara bağlı, tip 1 interferon üretimi bozuk bir yatkınlık durumudur. Hastalarda 3 ay-6 yaş arasında HSV-1 ensefaliti gelişir; rutin immünolojik tetkikler normaldir.

Bölümlerdeki özetler

• TLR3 yolağı genlerinde (TLR3, UNC93B1, TRAF3, TRIF, TBK1, IRF3) ve DBR1’de mutasyonla 3 ay-6 yaşta HSV1 ensefaliti; rutin immünolojik tetkikler normal, tip 1 interferon üretimi bozuk. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1488)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Genellikle 3 ay-6 yaş arası HSV1 ensefaliti baskın; rutin immünolojik tetkikler normal (s.1488)

Etiyoloji ve patogenez

• TLR3 (OD/OR) veya TLR3 yolağı genleri: UNC93B1 (OR), TRAF3 (OD), TRIF, TBK1 (OD), IRF3 (OD); tip 1 IFN üretimi belirgin bozuk; DBR1 eksikliğinde de HSV1 ensefaliti (s.1488)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Tip 1 İnterferon Üretim Bozukluğu · s.1488

Diğer

• Herpes Simpleks Ensefaliti — HSV1; 3 ay-6 yaş · s.1488

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).