Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Demans · s.2166
• Koriyoretinopati · s.2166
• Serebellar Ataksi · s.2166

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hipopituitarizm · s.2166

Tanı

Özet

Gordon Holmes sendromu RNF216/OTUD4 veya PNPLA6 ile ilişkilidir ve hipogonadotropik hipogonadizmin nörodejeneratif tabloyla birlikteliğiyle karakterizedir. Serebellar ataksi, demans, koriyoretinopati ve hipopituitarizm görülür.

Bölümlerdeki özetler

• RNF216/OTUD4 veya PNPLA6 ilişkili; hipogonadotropik hipogonadizm ile birlikte nörodejeneratif tablo. (Endokrinoloji › Gecikmiş Puberte; s.2166)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• RNF216/OTUD4 (ve PNPLA6 ile Oliver-McFarlane, Laurence-Moon): serebellar ataksi, demans, koriyoretinopati, hipopitüitarizm; HH ile ilişkili (s.2166)

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri