Eşanlamlılar: Beta-Enolaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glikojen depo hastalığı tip XIII, beta-enolaz (ENO3) eksikliğidir. İlerleyici egzersiz intoleransı, miyalji, kreatin kinaz yüksekliği ve tekrarlayan rabdomiyoliz görülür; özgül tedavisi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- ENO3 eksikliği; ilerleyici egzersiz intoleransı, miyalji ve tekrarlayan rabdomiyoliz; özgül tedavisi yoktur. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2520)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Beta-enolaz (ENO3) eksikliği; 2-fosfogliserat ile fosfoenolpiruvat dönüşümü bozulur (s.2515, s.2520).
Klinik bulgular ve seyir
- İlerleyici egzersiz intoleransı, miyalji, CK yüksekliği ve tekrarlayan rabdomiyoliz atakları (s.2520).
Tedavi
- Özgül tedavi yoktur (s.2520).
Semptomlar (2)
Bulgular (2)
Laboratuvar