Eşanlamlılar: Laktat Dehidrogenaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glikojen depo hastalığı tip XI (laktat dehidrogenaz eksikliği), LDHA mutasyonuna bağlıdır. Yorgunluk, eforla miyoglobinüri, rabdomiyoliz, kreatin kinaz ve laktat yüksekliği; gebelik ve doğum sırasında uterus ağrısı ve sertliği görülür. Tanı LDHA moleküler genetik analiziyle konur; özgül tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- LDHA mutasyonuna bağlı; yorgunluk, eforla miyoglobinüri ve gebelikte uterus ağrısı/sertliği görülür; özgül tedavi yoktur. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2520)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Laktat dehidrogenaz kas (M) izoformu eksikliği; LDHA (s.2515, s.2520).
Klinik bulgular ve seyir
- Yorgunluk, eforla miyoglobinüri, hamilelik ve doğumda uterus ağrısı ve sertliği; kramp ve rabdomiyoliz (s.2515, s.2520).
Tanı
- Yüksek CK, laktat ve miyoglobinüri; LDHA moleküler genetik analizi ile kesin tanı (s.2520).
Tedavi
- Özgül tedavi yoktur (s.2520).
Semptomlar (2)
Bulgular (5)