Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Malign transformasyon riski çok yüksek kolon polipleri; iskelet hamartomları ve çeşitli yumuşak doku tümörleri (s.4961)
• CHRPE benzeri pigmentli retina lezyonları; CHRPE’den farkı: çoklu, iki taraflı, dağınık, haloyla çevrili ve genellikle radyal yönelimli, optik sinire doğru depigmente kuyruklu (s.4961)

Fizik muayene

• Pigmente Retina Lezyonu — çoklu, bilateral, dağınık; halo ve depigmente kuyruk · s.4961
• Yumuşak Doku Tümörü · s.4961

Diğer

• Kolon Poliposisi — malign dönüşüm riski çok yüksek · s.4961

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• İskelet Hamartomu · s.4961

Tanı

Özet

APC genindeki (5q22.2) mutasyonla oluşan otozomal dominant ailesel adenomatöz polipozdur; malign dönüşüm riski çok yüksek kolon polipleri ile karakterizedir. İskelet hamartomu ve yumuşak doku tümörleri eşlik eder. Retinada çoklu, bilateral, dağınık, halo ve depigmente kuyruklu CHRPE benzeri pigmentli lezyonlar görülür.

Bölümlerdeki özetler

• APC genindeki mutasyonla oluşan otozomal dominant durum; malign dönüşüm riski yüksek kolon polipleri ile karakterize. Retinada CHRPE benzeri pigmentli lezyonlar görülür. (Göz Hastalıkları › Retina Ve Vitreus Hastalıkları Prematüre Retinopatisi; s.4961)

Ayrıntılı bilgi