Eşanlamlılar: Galaktozemi Tip IV, GALM Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

GALM geni (2p22.1) mutasyonuna bağlı, yeni tanımlanmış otozomal resesif formdur; klinik olarak tip II’ye benzer. Bildirilen 8 çocuğun hiçbirinde gastrointestinal semptom veya ciddi karaciğer bozukluğu yoktur; ikisinde bilateral katarakt görülmüş, tarama düzeyinde eritrosit galaktoz-1-fosfat yüksekliği (0.3-10.8 mg/dL) saptanmıştır. Tedavi galaktoz kısıtlamasıdır.

Bölümlerdeki özetler

• GALM geni (2p22.1) mutasyonuna bağlı yeni tanımlanmış otozomal resesif form; klinik olarak tip II’ye benzer, bildirilen 8 çocuğun hiçbirinde gastrointestinal semptom veya ciddi karaciğer bozukluğu yoktur; tedavi galaktoz kısıtlamasıdır. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2527)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Galaktozemi tip IV; yakın zamanda keşfedilen kalıtsal hastalık; kromozom 2p22.1 GALM geninde patojenik mutasyonlar galaktoz mutarotaz (aldoz-1 epimeraz) aktivitesini azaltır; enzim D-galaktoz ve bazı monosakkaritlerin α/β anomerlerini birbirine çevirir, serotonin taşınması ve davranış üzerine etkisi düşünülür (s.2524, s.2527).

Epidemiyoloji

• Tahmini insidans Afrika toplumlarında ~1/10.000, Japonlarda ~1/80.000, diğerlerinde çok daha düşük (s.2527).

Klinik bulgular ve seyir

• Klinik olarak tip II’ye benzer; bildirilen 8 çocukta GİS belirtisi veya ciddi karaciğer bozukluğu yok, ikisinde bilateral katarakt, hepsinde büyüme-gelişme normal; ikisi çocuklukta normal diyete devam etmiş ve galaktoz düzeyleri normal kalmıştır; fenotip ve uzun vadeli sonuç belirsiz (s.2527).
• Tablo: bilateral katarakt, anormal tarama; eritrosit Gal-1-P normal/↑ (s.2524).

Tanı

• Etkilenenlerde yenidoğan taramasında Gal-1-P 0.3-10.8 mg/dL arasında değişmiştir (s.2527).

Tedavi

• Diyette galaktozdan kaçınmak; olumsuz etkilerden korunmak için doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede kısıtlama uygulanmalıdır (s.2527).

Semptomlar (0)