Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Atriyal septal defekt, kor triatriatum, mitral yetmezlik, yüzeysel venöz patern, bakteriyel enfeksiyon yatkınlığı (s.1477)

Fizik muayene

• Yüzeyel Kollateral Venler · s.1477

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Atriyal Septal Defekt · s.1477
• Kor Triatriatum · s.1477
• Mitral Yetersizlik · s.1477

Laboratuvar

• Nötropeni · s.1477

Tanı

Özet

G6PC3 eksikliği (ağır konjenital nötropeni tip 4), G6PC3 homozigot mutasyonlu sendromik konjenital nötropenidir. Nötropeniye atriyal septal defekt, kor triatriatum, Mitral Yetersizlik ve yüzeyel kollateral venler eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• G6PC3 homozigot mutasyonlu sendromik konjenital nötropeni. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1477)

Ayrıntılı bilgi