Çocuk göz hastalıkları; göz kapakları, lakrimal sistem, orbita, ön segment (konjonktiva, kornea, iris, lens), retina-vitreus, optik sinir ve göz hareketlerini kapsayan geniş bir alandır. Bilgi tabanında bu başlık altında yüz yirmiyi aşkın hastalık ve sendrom yer alır. Çocuklukta görme sistemi gelişmeye devam ettiği için görsel eksene engel olan her durum (katarakt, ptozis, kapak hemanjiomu, kornea opasitesi) ambliyopi riski taşır; erken tanınmayan bir sorun, yapısal bozukluk düzeltilse bile kalıcı görme kaybı bırakabilir. Göz aynı zamanda sistemik hastalıkların penceresidir: şaşılık retinoblastomun ilk bulgusu olabilir, aniridi Wilms tümörü taramasını, optik sinir hipoplazisi hipopituitarizm araştırmasını, lens subluksasyonu ise Marfan sendromu ve homosistinüriyi gündeme getirir. Prematüre retinopatisi, konjenital katarakt ve konjenital glokom çocukluk çağı körlüğünün önde gelen, büyük ölçüde önlenebilir nedenleri arasındadır.
Göz kapağı, lakrimal sistem ve orbita. Konjenital ptozis çoğunlukla tek taraflı ve miyojeniktir; optik aksı kapatıyorsa erken cerrahi gerekir. Kazanılmış ptozis tablolarında Horner sendromu (kısmi ptozis, miyozis, anhidroz), üçüncü sinir felci ve çiğnemeyle kapak retraksiyonu gösteren Marcus Gunn sendromu ayırt edilir. Kapak kenarı anomalilerinden epiblefaron genellikle gelişimle düzelirken konjenital entropiyum kendiliğinden düzelmez. Hordeolum akut stafilokok enfeksiyonu, şalazyon ise yağ bezi tıkanmasına bağlı kronik inflamasyondur. Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı çocukluğun en sık lakrimal sistem bozukluğudur ve olguların büyük çoğunluğu ilk yıl içinde kese masajıyla düzelir; dakriyosel medial kantusun altında mavimsi kistik şişlik olarak doğumda görülür. Orbitada preseptal selülit ile orbital selülit ayrımı kritik önemdedir; orbital dermoid en sık konjenital orbital kitle, kapiller hemanjiom en sık vasküler oküler tümördür. Orbital lenfanjiom spontan kanamayla ani proptozis yapabilir, orbital psödotümör orbital selülite benzer ve kortikosteroide hızla yanıt verir.
Ön segment: konjonktiva, kornea, iris. Konjonktivitler en sık tablodur: adenovirüs keratokonjonktiviti foliküler reaksiyon ve seröz akıntıyla seyreden, çok bulaşıcı en sık viral konjonktivit; bakteriyel konjonktivit pürülan akıntılı, genellikle tek taraflı başlayan tablo; alerjik konjonktivit ise kaşıntının öne çıktığı IgE aracılı tablodur. Yenidoğanda gonokok konjonktiviti yoğun pürülan akıntı ve kornea perforasyonu riskiyle ayrılır. Kornea hastalıkları içinde keratokonus puberteye yakın başlayan ilerleyici bir ektazi, konjenital herediter endotelyal distrofi ise kornea çapı ve göz içi basıncı normal olan bulanık kornea ile konjenital glokomdan ayrılır. Megalokornea, aniridi ve iris kolobomu (anahtar deliği pupilla) gelişimsel ön segment anomalileridir.
Lens ve glokom. Konjenital katarakt galaktozemi, konjenital rubella ve diğer TORCH enfeksiyonları ile ilişkili olabilir; büyük çocuklarda ise travmatik katarakt önemli yer tutar. Lens subluksasyonu Marfan sendromunda yukarı, homosistinüride aşağı doğrudur. Primer konjenital glokom ön kamara açısının gelişimsel anormalliğinden kaynaklanır ve ilk tedavi cerrahidir; sekonder konjenital glokom Axenfeld-Rieger, Peters anomalisi, aniridi, fakomatozlar ve Down sendromu gibi tablolara eşlik eder.
Retina ve vitreus. Prematüre retinopatisi VEGF ve IGF-1 aracılı vazoproliferatif bir hastalıktır; familyal eksudatif vitreoretinopati onu taklit eder ancak zamanında doğanlarda görülür. Persistan fetal vaskülatür tek taraflı kataraktın en yaygın nedenidir; Coats hastalığı çoğunlukla erkeklerde ve tek taraflı, 4-10 yaşta tanınan eksüdatif bir vasküler anomalidir. Kalıtsal retina distrofilerinden Leber konjenital amarozu bebeklikte ağır görme kaybı ve nistagmusla, Stargardt hastalığı okul çağında makula tutulumuyla, jüvenil retinoskizis erkeklerde erken çocuklukta görme azalmasıyla, akromatopsi ve konjenital durağan gece körlüğü ise ilerleyici olmayan seyirle tanınır. Retinoblastom çocukluğun en sık malign intraoküler tümörüdür; RB1 mutasyonuna bağlıdır ve çoğu 3 yaşından önce tanınır.
Üveitler. Pediatrik üveit tüm üveitlerin küçük bir bölümünü oluşturur; en sık idiyopatiktir, ardından JİA ilişkili üveit ve ara üveit (pars planit) gelir. JİA üveiti çoğunlukla asemptomatik, kronik, granülomatöz olmayan ön üveit olup ANA pozitif, erken başlangıçlı oligoartiküler kız çocuklarında risklidir. Buna karşılık spondiloartropati ilişkili üveit akut, ağrılı, kırmızı gözle seyreden tek taraflı ön üveittir. Enfeksiyöz nedenlerde toksoplazma en sıktır; toksokara koryoretiniti lökokori ve şaşılık yapabilir, viral keratoüveit ve viral retinit HSV, VZV ve CMV ile ilişkilidir. Vogt-Koyanagi-Harada hastalığı ve sarkoidoz granülomatöz tutulumun sistemik nedenleridir.
Optik sinir. Optik sinir hipoplazisi en sık gelişimsel optik disk anomalisidir ve septo-optik displaziyle birlikte olabilir. Morning glory, optik disk kolobomu ve optik disk piti embriyonik fissür kapanma kusurlarıdır. Disk ödemi ayırıcı tanısında papilödem (kafa içi basınç artışı), optik nörit (çocuklarda sıklıkla iki taraflı ve disk ödemli) ve psödopapilödemin en sık nedeni olan optik disk druseni yer alır.
Şaşılık ve göz hareket bozuklukları. Şaşılık toplumun %2-4’ünde görülür ve yaklaşık yarısında ambliyopi vardır. Konjenital ezotropya 6 aydan önce başlar ve cerrahi gerektirir; akomodatif ezotropya hipermetropiyle ilişkilidir ve gözlükle düzelebilir; ekzotropya aralıklı ve değişken açılıdır. İnkomitan tablolarda Duane sendromu, Brown sendromu, dördüncü ve altıncı sinir felçleri bulunur. Yalancı şaşılık geniş burun kökü ve epikantusa bağlı bir görünümdür.
Travma. Korneal abrazyon, korneal yabancı cisim, hifema, orbita kırığı, penetran göz yaralanması ve kimyasal göz yanığı başlıca travmatik tablolardır.
| Yakınma / bulgu | Düşünülecek başlıca tanılar | Ayırıcı ipucu |
|---|---|---|
| Lökokori | Retinoblastom, konjenital katarakt, persistan fetal vaskülatür, Coats, toksokara | Acil göz konsültasyonu; Coats’ta ksantokori ve lipid eksüdası |
| Gözde sulanma | Nazolakrimal kanal tıkanıklığı, konjenital glokom, punktum atrezisi | Fotofobi, blefarospazm ve büyük kornea glokomu düşündürür |
| Gözde kızarıklık | Konjonktivitler, ön üveit, korneal abrazyon, kuru göz | Akıntı tipi (seröz, pürülan), kaşıntı, ağrı ve fotofobi |
| Proptozis | Orbital selülit, hemanjiom, lenfanjiom, psödotümör, kraniyosinostozlar | Ateş ve göz hareketi kısıtlılığı orbital selüliti, ani başlangıç lenfanjiomu düşündürür |
| Pitozis | Konjenital ptozis, Horner, üçüncü sinir felci, Marcus Gunn | Miyozis Horner’ı, çiğnemeyle hareket Marcus Gunn’ı gösterir |
| Nistagmus | Fovea hipoplazisi, aniridi, Leber amarozu, akromatopsi, optik sinir hipoplazisi, konjenital katarakt | Erken bebeklikte görme sisteminin afferent sorununu düşündürür |
| Papil ödemi | Papilödem, optik nörit, optik disk druseni (psödopapilödem) | Baş ağrısı ve kusma kafa içi basınç artışını düşündürür |
| Diplopi | Sinir felçleri, orbita kırığı, orbital miyozit, orbital selülit | Travma öyküsü ve bakış yönüne göre değişim |
Kırmızı göz değerlendirmesinde akıntının niteliği yol gösterir: seröz akıntı ve foliküler reaksiyon viral, pürülan akıntı ve papiller reaksiyon bakteriyel, kaşıntı alerjik konjonktiviti düşündürür. Fotofobi, göz ağrısı ve siliyer enjeksiyon ön üveite işaret eder. Sulanan gözde çapaklanma nazolakrimal kanal tıkanıklığını düşündürse de ayırıcı tanıda mutlaka konjenital glokom akla gelmelidir. Şaşılık her zaman fundus muayenesini gerektirir, çünkü retinoblastom, katarakt, kornea opasitesi, toksoplazmozis ve santral sinir sistemi hastalıkları ilk kez şaşılıkla ortaya çıkabilir. Zayıf takip ve arayıcı göz hareketleri olan bebekte optik sinir hipoplazisi, Leber konjenital amarozu ve görme yetersizliği araştırılır.