Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Soğuk ürtiker, atopi, granülomatöz dermatit, hipogamaglobulinemi, enfeksiyon, otoantikor varlığı (s.3552).

Fizik muayene

• Soğuk Ürtiker · s.3552

Diğer

• Atopi · s.3552
• Tekrarlayan Enfeksiyon · s.3552

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hipogammaglobulinemi · s.3552
• Otoantikor Pozitifliği · s.3552

Tanı

Özet

PLAID, PLCG2 mutasyonuna bağlı bir sendromdur. Soğuk ürtiker, atopi, granülomatöz dermatit, hipogammaglobulinemi, tekrarlayan enfeksiyonlar ve otoantikor pozitifliği ile seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• PLCG2 mutasyonuna bağlı sendrom. (Romatoloji › Monogenik Tekrarlayan Ateş Sendromları Ve Otoinflamatuar Hastalıklar; s.3552)

Ayrıntılı bilgi